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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。
重型地贫患儿如不治疗>
大多会在5岁前死亡>
地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。
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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。
地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。
静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。
重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。
重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”
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通过先进技术筛选正常胚胎受孕>
“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。
姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。
姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。
值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。
造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>
据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。
目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。
【来源:海南新闻网资讯】
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1、高龄人群:35岁以上,如果试孕半年没有受孕,建议尽快检查。40岁以上高龄,如果想生育,立即来做评估。女性随着年龄的增加,生育率肯定是越来越低的,卵巢功能越来越差,流产率会增加。2、输卵管问题:对于女性来说,做试管婴儿的适应症最常见的就是输卵管因素:输卵管梗阻,既往的宫外孕的手术,输卵管积水等做过腹腔镜、输卵管整形手术之后,超过一年以上这种病人,即使输卵管通,也建议做试管婴儿。3、排卵障碍:经过人工受精或者是促排卵监测、排卵指导同房,2-3个周期以上人工受精都没有受孕的病人,推荐做试管婴儿。4、男性的不孕因素:男性精液质量差、中重度少精弱精或者是无精的病人。5、有遗传疾病的夫妇:男方、女方出现染色体异常或者是单基因病,可能这些病人有受孕的能力,但是他生育过不健康的宝宝。
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胎停育清宫后吃什么补气血最好是根据医生的医嘱来,中医讲的补气血的食物有红枣、糯米、红糖、银耳、桂圆、黑枣、鸭血、瘦肉、动物肝脏等。而补气血的中药有黄芪、党参、桑葚、当归、阿胶、大枣、黑芝麻、山药、枸杞等。对于气血不足较严重者建议立即就诊检查治疗。
从西医的角度来讲,觉得自己气血虚的问题,可以与抽血查一下血常规到底是否存在贫血,如果没有贫血的话就不用太过担心了。至于你提到的怎么回血补气,还有虚不受补的问题,这个是传统医学里面的概念,现代医学里面没有这种说法。【广州助孕生孩子价格多少】【广州人工代孕是什么】【广州代孕对身体好吗】【广州女子帮人代孕】【广州代孕中价】相关阅读
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