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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

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地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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实验室要求及注意事项

1、准备室(化学实验室)

功能:又叫化学实验室,进行一切与实验有关的准备工作:完成所使用的各种药品的贮备、称量、溶解、器皿洗涤、培养基配制与分装、培养基和培养器皿的灭菌、培养材料的预处理等。

要求:最好有20平方米左右。要求宽敞明亮、以便于放置多个实验台和相关设备,方便多人同时工作;同时要求通风条件好,便于气体交换;实验室地面应便于清洁,并应进行防滑处理。

分类:分体式-研究性质实验室,分开的若干房间将准备室分解为药品贮藏室、培养基配制与洗涤室和灭菌室等,功能明确,便于管理,但不适于大规模生产。

通间式-规模化实验室,准备室一般设计成大的通间,使试验操作的各个环节在同一房间内按程序完成。准备试验的过程在同一空间进行,便于程序化操作与管理,试验中减少各环节间的衔接时间,从而提高工作效率。此外还便于培养基配制、分装和灭菌的自动化操作程序设计,从而减少规模化生产的人工劳 动,更便 于无菌条件的控制和标准化操作体系的建立。

设备:准备室应具备实验台、药品柜、水池、仪器、药品、防尘橱(放置培养容器)、冰箱、天平、蒸馏水器、酸度计及常用的培养基配制用玻璃仪器等。

实验室家具

化学实验室

2、洗涤灭菌室

功能:完成各种器具的洗涤、干燥、保存、培养基的灭菌等。

要求:洗涤灭菌室根据工作量的大小决定其大小,一般面积控制在30-50m2。在实验室的一侧设置专用的洗涤水槽,用来清洗玻璃器皿。中央实验台还 应配置2个水槽,用于清洗小型玻璃器皿。如果工作量大,可以购置一台洗瓶机。准备1-2个洗液缸,专门用于洗涤对洁净度要求很高的玻璃器皿,地面应耐湿并 排水良好。

设备:水池、落水架、中央实验台、高压灭菌锅、超声波清洗器、干燥灭菌器(如烘箱)等。

3、无菌操作室(接种室)

功能:也叫接种室,主要用于植物材料的消毒、接种、培养物的转移、试管苗的继代、原生质体的制备以及一切需要进行无菌操作的技术程序,是植物离体培养研究或生产中最关键的一步。

要求:接种室宜小不宜大,一般7~8平米(10-20平米)即可,其规模根据实验需要和环境控制的难易程度而 定。要求封闭性好,干爽安静,清洁明亮,能较长时间保持无菌,因此不易设在容易受潮的地方;地面、天花板及四壁尽可能密闭光滑,易于清洁和消毒;配置拉动门,以减少开关门时的空气扰动;为便于消毒处理,地面及内墙壁都应采用防水和耐腐蚀材料;为了保持清洁,无菌室应防止空气对流。接种室要求在适当位置吊装 1~2盏紫外线灭菌灯,用以照射灭菌。最好安装一小型空调,使室温可控,这样可使门窗紧闭,减少与外界空气对流。

一般新建实验室的无菌室在使用之前应进行灭菌处理,处理方法是甲醛和高锰酸钾熏蒸,并需定期灭菌处理,还可用紫外线照射1-2h/周,或每次使用前照射10-30min。

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1、接种箱是使用较早的最简单的无菌装置,主体为玻璃箱罩、入口有袖罩,内装紫外灯和日光灯,使用时对无菌室要求较高。

2、净化工作台其操作台面是半开放区,具方便、操作舒适优点,通过过滤的空气连续不断吹出,大于0.03um直径的微生物很难在工作台的操作空间停留,保持了较好的无菌环境。由于过滤器吸附微生物,使用一段时间后过滤网易堵塞,因此应定期更换。

(四)培养设备

培养设备是指根据需要所选用的不同规格和控制精度的用于植物细胞、组织和器官培养的设施和设备。

1、培养架

目前所有植物组织培养实验室植株繁殖培养的通用设施。成本低、设计灵活、可充分利用培养空间,以操作方便、最大限度利用培养空间为原则。一般有4-5层,层间间隔40-50cm,光照强度可根据培养植物特性来确定,一般每架上配备2-4盏日光灯。

2、培养箱

细胞培养、原生质体培养等要求精确培养的实验,可用光照培养箱、CO2培养箱、湿度控制培养箱等培养。

3、摇床

进行液体培养时,为改善通气状况,可用振荡培养箱或摇床。

4、生物反应器

进行植物细胞生产次生产物的实验室,还需生物反应器。

(五)其他设备

可安装时间程序控制器、温度控制系统或空调;实体显微镜、倒置式生物显微镜及配套的摄影、录像和图像处理设备;电泳仪、萃取和层析设备、紫外分光光度计、高效液相色谱仪、气相色谱仪、酶联免疫测定系统。

四、培养容器与用具

培养容器指盛有培养基并提供培养物生长空间的无菌置,培养用具指培养物接种封口所用的各种金属或塑料制品,实验室必备。

(一)培养容器

包括各种规格的培养皿、三角瓶、试管、培养瓶。玻璃容器,一般用无色并不产生颜色折射的硼硅酸盐玻璃材质。塑料容器材质轻、不易破碎、制作方便,广泛使用。一般为聚丙烯、聚碳酸酯材料的培养容器。

(二)金属用具

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1、镊子植物组织解剖用小的尖头镊子,分株转移繁殖转接用枪型镊子,16-22cm长。

2、剪刀不锈钢医用弯头剪,做取材和切段转移繁殖,14-22cm。

3、解剖刀组织切段,多用短柄可换刀片的医用不锈钢解剖刀。

4、其他用具接种铲、接种针在花药培养、花粉培养中有用。

(三)塑料用具

各种风口膜、盖、塑料盘及其它实验用具。

19年怀孕2个月胎停,查出胚胎染色体为16三体,查出来老公染色体有异常,医生建议做三代试管助孕,可以筛选出问题胚胎,移植正常胚胎胎儿出现异常的几率就会小很多,我们准备试一试,选一家技术好的公立医院做,有谁知道常州做三代试管哪家公立医院好?

常州市内目前是没有医院可以做第三代试管婴儿的,要做三代试管婴儿只能去同省的江苏省人民医院、南京鼓楼医院、苏州大学附属第一医院、南京市妇幼保健院、东部战区总医院这几家医院。目前常州当地只有常州市妇幼保健院、常州市第二人民医院可开展辅助生殖技术,常州市妇幼保健院只能做人工授精、一代试管和二代试管,而常州市第二人民医院目前仅能做人工授精,大家可以根据自己的实际情况进行选择。

1、常州市妇幼保健院

常州市妇幼保健院筹建于1981年,先后完成与常州市妇幼保健所、常州市计划生育指导所的合并。经过近40年的发展,现集医疗、保健、教学、科研于一体,2007年被卫生部授予三级甲等妇幼保健院,2010年成为南京医科大学附属常州妇幼保健院,是首批国家级“爱婴医院”,先后获得“全国妇幼卫生工作先进单位”,省、市“文明单位”,“市先进基层党组织”等多项荣誉称号。

其中的生殖医学中心是常州市唯一开展人工助孕技术的医疗单位。主要开展各种不孕不育症的诊治及辅助生殖医学领域的临床工作与研究。2004年孕育成功常州第一例试管婴儿,目前全面开展第一代、第二代试管婴儿及人工受精等辅助生育技术,达到国内先进水平。

2、常州市第二人民医院

常州市第二人民医院暨南京医科大学附属常州第二人民医院,自1937年建院以来,现已发展成为一所集医疗、教学、科研、预防、急救为一体的现代化三级甲等综合性医院。2016年成立了南京医科大学常州临床医学院。

其中生殖医学中心人员在美国、及国内多家知名医院进修学习。设有生殖妇科、生殖男科、B超室、人工授精室及男科实验室等。目前开展生殖内分泌检查、精子优化处理、精液质量分析、精子形态学检测,精子DNA完整性分析、精液白细胞检测、精子膜功能检测、精浆弹性蛋白酶定量检测、各类不孕不育抗体检测、生殖病原体RNA检测、外周血染色体核型分析、Y染色体分析微缺分析、染色体基因组学分析和遗传易感基因检测等项目。

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